OCRL deficiency impairs endolysosomal function in a humanized mouse model for Lowe syndrome and Dent disease.

Festa, Beatrice Paola; Berquez, Marine; Gassama, Alkaly; Amrein, Irmgard; Ismail, Hesham M; Samardzija, Marijana; Staiano, Leopoldo; Luciani, Alessandro; Grimm, Christian; Nussbaum, Robert L; De Matteis, Maria Antonietta; Dorchies, Olivier M; Scapozza, Leonardo; Wolfer, David Paul; Devuyst, Olivier.
Hum Mol Genet; 28(12): 1931-1946, 2019 06 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30590522

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