A homozygous variant disrupting the PIGH start-codon is associated with developmental delay, epilepsy, and microcephaly.

Pagnamenta, Alistair T; Murakami, Yoshiko; Anzilotti, Consuelo; Titheradge, Hannah; Oates, Adam J; Morton, Jenny; Kinoshita, Taroh; Kini, Usha; Taylor, Jenny C.
Hum Mutat; 39(6): 822-826, 2018 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29573052

Não foram localizados documentos relacionados