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1.

FLNC pathogenic variants in patients with cardiomyopathies: Prevalence and genotype-phenotype correlations.

Ader, Flavie; De Groote, Pascal; Réant, Patricia; Rooryck-Thambo, Caroline; Dupin-Deguine, Delphine; Rambaud, Caroline; Khraiche, Diala; Perret, Claire; Pruny, Jean François; Mathieu-Dramard, Michèle; Gérard, Marion; Troadec, Yann; Gouya, Laurent; Jeunemaitre, Xavier; Van Maldergem, Lionel; Hagège, Albert; Villard, Eric; Charron, Philippe; Richard, Pascale.

Clin Genet; 96(4): 317-329, 2019 Oct.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31245841

2.

Unusual clinical description of adult with Timothy syndrome, carrier of a new heterozygote mutation of CACNA1C.

Colson, Cindy; Mittre, Hervé; Busson, Adeline; Leenhardt, Antoine; Denjoy, Isabelle; Fressard, Véronique; Troadec, Yann.

Eur J Med Genet; 62(7): 103648, 2019 Jul.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30998997

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