Sua seleção (0)
Detalhe da pesquisa
1.
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies.
Am J Hum Genet;
103(6): 1022-1029, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30526861
2.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet;
102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
3.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia;
60(4): 689-706, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30866059
4.
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.
Brain;
140(9): 2322-2336, 2017 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29050398
5.
Auditory cortex tACS and tRNS for tinnitus: single versus multiple sessions.
Neural Plast;
2014: 436713, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25587455
6.
Treatment Responsiveness in KCNT1-Related Epilepsy.
Neurotherapeutics;
16(3): 848-857, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31054119
7.
Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish.
Nat Commun;
10(1): 708, 2019 02 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30755616
8.
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy.
Nat Genet;
50(7): 1048-1053, 2018 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29942082
9.
STXBP1 as a therapeutic target for epileptic encephalopathy.
Expert Opin Ther Targets;
21(11): 1027-1036, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28971703
10.
Targeted sequencing of 351 candidate genes for epileptic encephalopathy in a large cohort of patients.
Mol Genet Genomic Med;
4(5): 568-80, 2016 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27652284
11.
STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy.
Neurology;
86(10): 954-62, 2016 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26865513
12.
Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.
Eur J Hum Genet;
24(12): 1761-1770, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27352968