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Detalhe da pesquisa
1.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet;
104(6): 1210-1222, 2019 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
2.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med;
377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
3.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat;
2019 Oct 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
4.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat;
40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
5.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med;
21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
6.
Clinical spectrum of BCS1L Mitopathies and their underlying structural relationships.
Am J Med Genet A;
179(3): 373-380, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30582773
7.
Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes.
J Med Genet;
53(9): 608-15, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27208211
8.
Narrowing the critical region for congenital vertical talus in patients with interstitial 18q deletions.
Am J Med Genet A;
161A(5): 1117-21, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23495172
9.
Association of a p.Pro786Leu variant in COL2A1 with mild spondyloepiphyseal dysplasia congenita in a three-generation family.
Am J Med Genet A;
155A(1): 174-9, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21204228
10.
Understanding nanoparticle assembly: a simulation approach to SERS-active dimers.
J Colloid Interface Sci;
369(1): 134-43, 2012 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22189386
11.
Comment on critical region for talipes equinovarus in patients with 5q23 deletions.
Eur J Med Genet;
58(4): 243, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25676702
12.
A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay.
Nat Genet;
42(3): 203-9, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20154674