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Detalhe da pesquisa
1.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat;
40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
2.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med;
21(12): 2723-2733, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31239556
3.
Intrathecal 2-hydroxypropyl-beta-cyclodextrin in a single patient with Niemann-Pick C1.
Mol Genet Metab;
116(1-2): 75-9, 2015 Sep-Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26189084