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Detalhe da pesquisa
1.
Deleterious Variation in BRSK2 Associates with a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
104(4): 701-708, 2019 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30879638
2.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med;
21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
3.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A;
176(4): 925-935, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
4.
Genetic testing including targeted gene panel in a diverse clinical population of children with autism spectrum disorder: Findings and implications.
Mol Genet Genomic Med;
6(2): 171-185, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29271092
5.
Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 Duplication Syndromes.
Pediatr Clin North Am;
62(3): 587-606, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26022164