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Detalhe da pesquisa
1.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet;
104(3): 542-552, 2019 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
2.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet;
105(2): 384-394, 2019 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31256876
3.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A;
176(3): 715-721, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29383837
4.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet;
104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929740
5.
The clinical utility of molecular karyotyping for neurocognitive phenotypes in a consanguineous population.
Genet Med;
17(9): 719-25, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25503496