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Detalhe da pesquisa
1.
Sphingolipid dyshomeostasis in the brain of the mouse model of mucopolysaccharidosis type IIIA.
Mol Genet Metab;
2019 Aug 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31494022
2.
Evaluation of biomarkers for Sanfilippo syndrome.
Mol Genet Metab;
128(1-2): 68-74, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31104888
3.
Expanding the clinical utility of glucosylsphingosine for Gaucher disease.
J Inherit Metab Dis;
2019 Nov 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31707742
4.
Reduced cerebral vascularization in experimental neuronopathic Gaucher disease.
J Pathol;
244(1): 120-128, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28981147
5.
The brain lipidome in neurodegenerative lysosomal storage disorders.
Biochem Biophys Res Commun;
504(3): 623-628, 2018 Oct 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29524416
6.
Disease and subtype specific signatures enable precise diagnosis of the mucopolysaccharidoses.
Genet Med;
2018 Jul 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30061628
7.
Glycosaminoglycan fragments as a measure of disease burden in the mucopolysaccharidosis type I mouse.
Mol Genet Metab;
123(2): 112-117, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29273385
8.
Subregional brain distribution of simple and complex glycosphingolipids in the mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) mouse: impact of diet.
J Neurochem;
141(2): 287-295, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28171706
9.
A simple method for quantification of plasma globotriaosylsphingosine: Utility for Fabry disease.
Mol Genet Metab;
122(1-2): 121-125, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28847675
10.
Drug induced exocytosis of glycogen in Pompe disease.
Biochem Biophys Res Commun;
479(4): 721-727, 2016 Oct 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27693584
11.
Is it Fabry disease?
Genet Med;
18(12): 1181-1185, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27195818
12.
Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus Subhepatic Abscess Presenting as Pylorospasm in a Neonate.
Pediatr Emerg Care;
32(2): 93-4, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26835566
13.
Absence of α-galactosidase cross-correction in Fabry heterozygote cultured skin fibroblasts.
Mol Genet Metab;
114(2): 268-73, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25468650
14.
Heparan sulfate proteoglycans containing a glypican 5 core and 2-O-sulfo-iduronic acid function as Sonic Hedgehog co-receptors to promote proliferation.
J Biol Chem;
288(36): 26275-88, 2013 Sep 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23867465
15.
Liquid chromatography/electrospray ionisation-tandem mass spectrometry quantification of GM2 gangliosides in human peripheral cells and plasma.
Anal Biochem;
458: 20-6, 2014 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24769373
16.
Selective reduction of bis(monoacylglycero)phosphate ameliorates the storage burden in a THP-1 macrophage model of Gaucher disease.
J Lipid Res;
54(6): 1691-7, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23564732
17.
Peroxisome proliferator-activated receptor gamma-coactivator-1 alpha coordinates sphingolipid metabolism, lipid raft composition and myelin protein synthesis.
Eur J Neurosci;
38(5): 2672-83, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23763823
18.
Lipid composition of membrane rafts, isolated with and without detergent, from the spleen of a mouse model of Gaucher disease.
Biochem Biophys Res Commun;
442(1-2): 62-7, 2013 Dec 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24220330
19.
Transgenic mice expressing human glucocerebrosidase variants: utility for the study of Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis;
51(2): 109-15, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23642305
20.
Aberrant lipid metabolism: an emerging diagnostic and therapeutic target in ovarian cancer.
Int J Mol Sci;
14(4): 7742-56, 2013 Apr 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23574936