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Repercussões bucais da Síndrome de Treacher Collins: revisão de literatura / Oral Repercussions of Treacher Collins Syndrome: literature review

Spezzia, Sérgio.
Journal of Oral Investigations; 7(2): 89-97, jul.-dez. 2018.
Artigo em Português | BBO - odontologia (Brasil) | Dez 2018 | ID: biblio-915393
Resumo: A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento de herança autossômica dominante e expressividade variável que ocorre, devido a um defeito genético com mutações no gene TCOF1, presente no cromossomo 5, que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. O objetivo desta pesquisa foi averiguar por intermédio de uma revisão de literatura as principais manifestações clínicas propiciadas pela síndrome em âmbito odontológico. Realizou-se revisão bibliográfica com busca nas bases de dados: PubMED e Google Acadêmico. Na base PubMED empregou-se a expressão de busca: treacher collins syndrome and dentistry and oral health. No Google Acadêmico utilizou-se a expressão de busca: síndrome de treacher collins and odontologia and saúde bucal. O diagnóstico, o tratamento bem como as orientações dispensadas aos pacientes acerca da enfermidade, devem ser precoces, e são importantes para o restabelecimento das funções mastigatória, estética e auditiva. Concluiu-se que as abordagens clínicas nesses pacientes devem ser precoces para minimizar eventuais danos e que as intervenções terapêuticas propostas visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos pela síndrome(AU)
Treacher Collins Syndrome is a disorder of the development of autosomal dominant inheritance and variable expressivity that occurs due to a genetic defect with mutations in the TCOF1 gene, present in chromosome 5, which has 26 exons and encodes a protein called treacle. The objective of this research was to investigate through a literature review the main clinical manifestations caused by the syndrome in the dental field. A bibliographic review was carried out with search in the databases: PubMED and Google Scholar. In the PubMED database the expression search was used: treacher collins syndrome and dentistry and oral health. In Google Scholar we used the search term: treacher collins syndrome and odontology and oral health. Diagnosis, treatment, and guidelines given to patients about the disease should be early and important for the reestablishment of masticatory, aesthetic and auditory functions. It was concluded that the clinical approaches in these patients should be early to minimize possible damages and that the proposed therapeutic interventions aim to improve the quality of life of the patients affected by the syndrome(AU)
Biblioteca responsável: BR186.1
Localização: BR186.1